Nytt verktøy for tolkning av farmakogenetiske analyser

Abstract

Utilgjengelig kunnskap om tolkning av genvarianter som kan påvirke legemiddelrespons, er en barriere for implementering av farmakogenetikk. Vi har utviklet et nettbasert verktøy hvor man kan utføre spørringer og få evidensbaserte behandlingsråd ut fra påvist genotype.

En viktig del av variasjonen i legemiddelrespons skyldes nedarvede genvarianter i leverenzymer (bl.a. CYP-enzymer) samt reseptor- og transportproteiner. Hele 96 % av befolkningen har minst én genetisk variant som endrer nedbrytingen av ett eller flere medikamenter (1). I dag utføres farmakogenetiske tester ved flere laboratorier i Norge. Det kan være krevende for rekvirenten å oversette genetiske testresultater til kliniske beslutninger, spesielt for legemidler der metabolismen er avhengig av flere gener. Manuell tolkning gis dersom rekvirenten har opplyst om aktuelt legemiddel. Dette er imidlertid tidkrevende, og nytten begrenses til behandlingen som er aktuell der og da.