Clinician Requirements for Genetic Information in the Electronic Health Record
Abstract
IntroduksjonGenetikk er i dag ett av de raskest voksende feltene innenfor helsevesenet, og bruken av genetisk informasjon øker spesielt innenfor presisjonsmedisin. For å utnytte genetisk informasjon i klinisk sammenheng, er man avhengig av at den presenteres på en organisert måte og er godt integrert med pasientens kliniske informasjon i den elektroniske pasientjournalen (EPJ). Selv om bruken av genetisk testing har økt de siste årene, har ikke helseinformasjonssystemer (HIS) holdt tritt med utviklingen. Dagens situasjon er at genetiske testresultater leveres til EPJ i PDF-rapporter. Dette resulterer ofte i at den genetiske informasjonen er vanskelig å finne og dermed utilgjengelig for klinisk beslutningsstøtte. Den ekstra kompleksiteten i genetisk data, forsterket av mangel på standarder for presentasjon, gir også betydelige utfordringer.
HensiktMålet med denne oppgaven er først og fremst å definere kravene til organisering og presentasjon av genetisk informasjon i EPJ. Dette for å sikre at genetisk informasjon er lett tilgjenglig for både brukere og klinisk beslutningsstøtte. Ved å identifisere brukerbehov innen medisinsk genetikk, vil denne studien øke kunnskapsgrunnlaget om organisering av genetisk informasjon i EPJ og bidra til en økt bruk av genetikk i klinisk sammenheng for å bedre realisere presisjonsmedisin.
MetodeFor å svare på forskningsspørmålet ble det først utført en litteraturstudie. Deretter ble det gjennom kvalitative og utforskende metoder, som observasjoner, intervjuer og papirprototyping identifisert brukerkrav med en brukersentrert tilnærming.
ResultaterKartlegging av dagens arbeidsflyt for genetiske analyser avdekket et HIS som er komplisert og ineffektivt. Dagens EPJ støtter ikke funksjonaliteten som behøves for å bestille, presentere eller organisere genetisk informasjon. Den foreslåtte prototypen illustrerer hvordan genetisk informasjon kan presenteres og integreres i EPJ på en god måte, slik at brukerne enkelt kan finne relevante testresultater. Prototypen demonstrerer hvordan genetisk informasjon i større grad kan tas i bruk i klinisk sammenheng ved å implementere klinisk beslutningsstøtte ved hjelp av relevante varsler, samt tilby elektronisk testbestilling med integrasjon av pasientens kliniske informasjon. 28 brukerkrav ble identifisert.
KonklusjonStudien identifiserte hvilke funksjoner som er viktige for presentasjonen av genetisk informasjon i EPJ. Prototypen bekreftet at innføringen av standardiserte representasjoner av genetisk informasjon førte til mer effektiv arbeidsflyt og økt kvalitet på klinisk bruk av genetiske testresultater. Resultatene indikerer også at utviklingen av HIS bør foregå med en brukersentrert tilnærmingen, og innebære et tett samarbeid med sluttbrukere, i motsetning til teknologidrevet innovasjon. IntroductionGenetic medicine is one of the fastest growing fields in healthcare and one component of precision medicine that is increasingly used. Using electronic health records (EHRs) to present genetic information for use in clinical care represents a great opportunity, but the information should be well organised and integrated with the patient’s clinical information. However, while the use of genetic testing has expanded rapidly, health information systems have not developed accordingly. The additional complexities of genetic data, compounded by lack of standards, are also considerable challenges. Genetic test results are currently delivered to the EHR in PDF reports, resulting in the genetic information being difficult to find and unavailable for clinical decision support.
PurposeThe objective of this thesis is to define the requirements for the organisation and display of genetic information and investigate the possibilities for representation of this information in EHRs to ensure genetic data is readily available to the users and for clinical decision support. This study will contribute to the body of knowledge on display of genetic information in the EHR by identifying user needs in the field of medical genetics and will aid bridge the genetics-health information systems gap within precision medicine.
MethodsA literature review and a user-centred requirement engineering approach was used to answer the research objective. Through qualitative and exploratory methods such as observations, interviews, and paper prototyping, relevant requirements were identified, focusing on end-user involvement.
ResultsMapping of the current genetic analysis workflow revealed a health information system that is complicated, susceptible to errors and inefficient. The present EHR has no functionality for ordering, displaying, or organising genetic information. The developed prototype illustrated how genetic information could be displayed and integrated into the EHR, allowing the users to easily find relevant test results and genetic consultation notes. The use of structured genetic information allowed for clinical decision support in the form of relevant alerts and warnings and included functionalities for electronic test ordering. Twenty-eight user requirements obtained from multiple methods were identified.
ConclusionThe study identified functionalities important to the organisation of genetic information in the EHR and the prototype confirmed that enhanced organisation and display of genetic information using standardised representations of genetic data can result in highly efficient workflows and increased quality of genetic test results. The results also indicate that health information system developments should be driven by user needs identified in clinical settings and involve close collaboration with end users as opposed to technology driven innovation.