Trisomi 21 – insidens, diagnostikk og svangerskapsavbrud 2018

Abstract

Bakgrunn: Vi hadde som hypotese at gravide som blir undersøkt ved fostermedisinske sentre, får et annet tilbud enn gravide i resten av landet. Derfor ønsket vi å undersøke utviklingen i insidens, prenatal diagnostikk og svangerskapsavbrudd ved trisomi 21. Vi ville også sammenligne tallene fra Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin ved St. Olavs hospital med nasjonale tall. Materiale og metode: Vi har retrospektivt analysert tall for perioden 1999–2018. Nasjonale data ble sammenlignet med en uselektert populasjon som har St. Olavs hospital som lokalsykehus. Nasjonale tall ble hentet fra Medisinsk fødselsregister og lokale tall fra kvalitetsregisteret ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin. Resultater: Den nasjonale insidensen av trisomi 21 var 0,20 %, varierte fra 0,14 % til 0,23 % og viste en signifikant økning over tid (p < 0,01). Økende insidens viste sammenheng med økende alder hos kvinnene (p < 0,01). Insidensen av levendefødte barn var stabil, selv om andelen svangerskapsavbrudd økte. I den lokale populasjonen var trisomi 21-insidensen 0,19 %. 68,2 % ble diagnostisert prenatalt, og 87,7 % av disse gravide avbrøt svangerskapet. Det var en signifikant høyere andel svangerskapsavbrudd i den lokale populasjonen enn i den resterende nasjonale populasjonen (p < 0,01). Fortolkning: Forskjeller i andelen svangerskapsavbrudd kan ha sammenheng med ulik tilgang til prenatal diagnostikk. Hovedfunn: Nasjonale data for 1999–2018 viste en signifikant økning i insidens av trisomi 21, som kunne relateres til økende alder hos de gravide. Insidensen av levendefødte barn med trisomi 21 var stabil, selv om andelen svangerskapsavbrudd økte. Andelen svangerskapsavbrudd ved denne tilstanden var høyere i den lokale populasjonen i Trondheim enn i resten av landet.