Detection of congenital heart defects in a non-selected population of 42,381 fetuses

Abstract

Bakgrunn Siden 1986 har alle gravide i Norge fått tilbud om en ultralydundersøkelse ved 18 uker i svangerskapet. En av hensiktene med undersøkelsen er å oppdage sykdom hos fosteret for å optimalisere oppfølging, tidspunkt og sted for fødselen og behandling rett etter fødselen. Hjertefeil har vist seg å være vanskelige å oppdage ved denne ultralydundersøkelsen.

Målsetning Hensikten med doktorgradsarbeidet har vært å inkorporere og evaluere nye ultralydsnitt gjennom fosterhjertet med det mål å bedre oppdagelsen av alvorlige hjertefeil før fødselen (artiklene I, II, III og V), å vurdere om undersøkernes utdanning og erfaring påvirket oppdagelsen av hjertefeil (artikkel IV) og å lære mer om prognosen til foster med hjertefeil i den hensikt å kunne gi bedre informasjon til foreldrene når en hjertefeil blir oppdaget hos foster (artiklene II og III).

Materiale og metode Den uselekterte populasjonen ble registrert prospektivt og bestod av 42 381 foster, hvorav 41 354 (98%) ble undersøkt med ultralyd i perioden august 1986 til desember 2001. Ultralydundersøkelsen ble utført ved 18 uker i svangerskapet av jordmødre med ultralydkompetanse. Ved denne undersøkelsen ble firekammersnittet av fosterhjertet innført som standardsnitt (artiklene I og II). Senere ble ultralydsnitt av de store arteriene inkludert i tillegg til firekammersittet (artikkel III). En ny tredimensjonal metode med bruk av vevsdoppler for å vurdere fosterhjertet har også blitt evaluert (artikkel V).

Resultater Firekammersnittet gjennom hjertet viste seg å kunne fremstilles hos 96% av fostrene ved 18–21 uker i svangerskapet med en signifikant forbedring over tid. Før dette tidspunktet var det vanskeligere å få fremstilt de fire kamrene. Bruk av et 5 MHz lydhode gav signifikant bedre resultater enn et 3,5 MHz lydhode (artikkel I).

Fremstilling av firekammersnittet hos alle foster økte oppdagelsesprosenten av alvorlige hjertefeil fra 18 til 26% (artikkel II). Da de store arterier også ble fremstilt økte oppdagelsen ytterligere til 39% ved 18 uker i svangerskapet (artikkel III). I denne periode ble 9% av de alvorlige hjertefeilene oppdaget tidlig i svangerskapet, før rutineultralyd ved 18 uker. Kromosomfeil ble funnet hos 38% av fostrene med alvorlig hjertefeil og 18 prosent av de med normale kromosomer hadde assosierte avvik. Hos begge disse kategoriene ble det oppdaget signifikant flere hjertefeil sammenlignet med foster med isolerte hjertefeil. Blant de isolerte som ikke ble oppdaget før fødselen ville en forventet å finne et unormalt firekammersnitt hos 58% (artikkel III).

Prognosen for de som ble oppdaget før fødselen var signifikant dårligere enn prognosen for de som ble oppdaget etter fødselen (artikkel III). Av de 24 (44%) som avbrøt svangerskapet som følge av funn av hjertefeil før fødselen hadde 58% dødelige kromosomfeil, og de resterende, med unntak av 5 foster med trisomi 21, alvorlige utviklingsavvik. Intrauterin fosterdød ble funnet hos 13% av de oppdaget før fødselen, hos ingen blant de som ble oppdaget etter fødselen. Av de foster med hjertefeil oppdaget før fødselen var 42% levende født, hvorav 27% av barna var i live ved 2-årsalder. For de som var oppdaget etter fødselen ble 98% levende født og 81% levde etter 2 år.

Artikkel IV viste at jordmødre med lang ultralyderfaring var signifikant bedre enn jordmødre med kort ultralyderfaring til å gjenkjenne et unormalt firekammersnitt og å fremstille de store arterier. De erfarne var bedre i forhold til den totale oppdagelsen av hjertefeil så vel som oppdagelse av isolerte hjertefeil og hjertefeil med assosierte avvik. Hjertefeil med unormalt firekammersnitt ble oversett av både erfarne og mindre erfarne jordmødre.

Med den nye tredimensjonale teknikken som gjør bruk av signaler fra vevsdoppler for synkronisering av fosterets hjerteslag, TDOG, var det mulig å få tilfredsstillende bilder fra rekonstruerte volumdata fra 4 av 8 fosterhjerter (artikkel V).

Konklusjoner Fosterhjerteundersøkelsen, og dermed oppdagelse av hjertefeil, er fortsatt et problemområde i uselekterte populasjoner. Ved å inkludere firekammersnittet og de store arterier i hjerteundersøkelsen oppdages nå flere foster med hjertefeil, men ikke så mange som forventet. Alvorlige hjertefeil hos foster som har andre avvik i tillegg ser ut til å være lettere å oppdage enn isolerte hjertefeil.

Utdanning og opplæring ser ut til å være av avgjørende betydning når det gjelder evnen til å fremstille fosterhjertet med ultralyd og dermed oppdage hjertefeil. Både erfarne og mindre erfarne jordmødre hadde vanskeligheter med å tolke snittene. Dette tilsier at grunnutdanningen i obstetrisk ultralyd må styrkes. Fosterhjertets basale snitt, firekammersnittet og de store arterier, må beherskes før mer avansert teknologi inkluderes i fosterhjerteundersøkelsen ved rutineultralyd.

Fremtidsaspekter For å kunne oppdage alvorlige hjertefeil hos foster må ultralydundersøkeren beherske de basale hjertesnittene gjennom øket fokus på fosterhjertet under ultralydutdanningen. Med slik kunnskap kan nye avanserte metoder utnyttes bedre. Nyere forskning viser en bedring i resultatene for nyfødte med hjertefeil som er oppdaget før fødselen og forskningen indikerer at ultralydundersøkelsen ved 11–13+6 uker i svangerskapet kan få stor betydning for den totale oppdagelsen av alvorlige hjertefeil gjennom hele svangerskapet.