"Det som er utfordringen er at vi må finne ut all ting selv" - Friedreich Ataxia; en kvalitativ undersøkelse om hvilke erfaringer tre personer med diagnosen Friedreich Ataxia har å leve med den sjeldne diagnosen i Norge?

Abstract

I forskning kommer det frem at personer med en sjelden diagnose får en ekstra belastning i form av diagnosens sjeldenhet, som blant annet medfører mangelfull kompetanse i nærmiljøet. I denne studien ønsker jeg å få innsyn i hvordan det er å leve med den sjeldne diagnosen Friedreich Ataxia i Norge. Jeg var interessert i å se på områdene fritid, venner og familie, skolevesenet og helsevesenet sett ut fra livskvalitet. Dette ledet meg til min problemstilling: Hvilke erfaringer tre personer med diagnosen Friedreich Ataxia har å leve med denne sjeldne diagnosen i Norge? Den teoretiske referanserammen består av teorier om livskvalitet, faktaopplysninger, rettigheter og tidligere forskning for å få en helhetlig referanseramme og svar på problemstillingen. Først legger jeg vekt på kjennetegnene, karakteristiske trekk, behandling og oppfølgingen av diagnosen Friedreich Ataxia. Deretter vil jeg belyse de ulike teoriene om livskvalitet, som i denne oppgaven i hovedsak retter seg mot subjektiv livskvalitet/velvære. Til slutt vil jeg har fokus på rettigheter og tidligere forskning i utdanning og helsesektoren både felles og deretter hver for seg. Metoden i oppgaven er kvalitativ, og datainnsamlingen har skjedd ved dybdeintervju. Utvalget er bestående av tre personer med diagnosen Friedreich Ataxia, som har personlige erfaringer med å leve med denne sjeldne diagnosen. I analysearbeidet har jeg i hovedsak anvendt meg av en stegvis deduktiv-induktiv metode. I denne studien kom jeg fram til tre hovedkategorier, erfaring med Friedreich Ataxia og helsevesenet, erfaring med opplæring og tilrettelegging og opplevelse av livskvalitet. Disse begrepene er kjente og sentrale begreper fra problemstilling og forskningsspørsmålene. I framstillingen av mine drøftinger og funn fremkommer det at personer med denne sjeldne diagnosen opplever en ekstra belastning på grunn av dens sjeldenhet. Informantene har opplevelser av en mangelfull kunnskap om diagnosen og behandlingen av den på alle ledd i helsevesenet, noe som stemmer med tidligere forskning. Videre har informantene erfaring med at de blir møtt med respekt og opplever brukermedvirkning i helsevesenet, i tidligere forskning oppgis det å ha vært en utfordring. I skolevesenet har informantene erfaringer med å få tilpasset opplæring og har blitt inkludert i undervisningen. I liten utstrekning har informantene opplevd utfordringer i forhold til inkludering og tilrettelegging, noe tidligere forskning har kommer frem til spesielt i høyere klasser. Informantene opplyser å ha det godt i livet. Dette har bakgrunn i at informantene tar ansvar for egen helse, gjennom selv å innhente kunnskap som diagnosen og behandlingen av Friedreich Ataxia. Videre prioriterer informantene å bruke de tjenestene som er tilgjengelig for behandling og oppføling av sykdommen. Informantene er avhengig av sosial tilhørighet for å oppleve livskvalitet, viktighet av familien og venner blir fremhevet i denne studien.