Blar i Fakultet for medisin og helsevitenskap (uspesifisert) på forfatter "Jamali, Ahmed"
-
The Spectrum of Pyridoxine Dependent Epilepsy in Norway: An Observational Study of Twelve Patients Across the Age Span
Jamali, Ahmed (Master thesis, 2022)Bakgrunn. Pyridoksinavhengig epilepsi (PDE) er en sjelden, autosomal recessiv neonatal epilepsiencefalopati. Mutasjoner i ALDH7A1-genet er vanligste årsak og gir en forstyrrelse av lysinmetabolismen som blokkerer tilgjengeligheten ...