Phenotype and epidemiology of motor neuron disease patients in Trøndelag from 1984 to 2021

Abstract

Bakgrunn: Motornevron sykdom (MND) er en gruppe nevrodegenerative sykdommer som kjennetegnes med tap av motornevroner i både det sentrale og det perifere nervesystemet. Amyotrofisk lateral sklerose er den vanligste fenotypen som progredierer til lammelse i nesten all skjelettmuskulatur, også diafragma. Det er foreløpig ingen kurativ behandling. Ikke-invasiv og invasiv ventilasjonsbehandling kan redusere symptomer forårsaket av sviktende respirasjonsmuskulatur, samt være livsforlengende. Metode: Studien er en retroperspektiv journalgjennomgang av MND pasienter i Trøndelag i perioden 1984-2021. Tre pasientlister med diagnosekode G12 ble samlet inn fra tre sykehus i Trøndelag. Studien samlet inn epidemiologiske og kliniske variabler manuelt ved bruk av et elektronisk innsamlingsskjema. Datasettet ble analysert i Stata. Resultater: 375 pasienter ble identifisert og inkludert med diagnosekode G12.2 mellom 1984 og 2021. Den gjennomsnittlige årlige insidensen var 3,15 per 100 000. Seks prosent av pasientene hadde registrert andre MND tilfeller i familien. Ti prosent av pasientene hadde demens, og fire prosent hadde fått diagnosen frontotemporal demens (FTD). Ni prosent av pasientene hadde blitt operert i utredningsperioden, og syv prosent i debutregionen. Det har vært en gradvis økning i de diagnostiske prosedyrene: MR, spirometri, nevrografi og borrelia-tester. Fra 90-tallet har riluzol, PEG og NIV blitt introdusert og er brukt av > 50 % av MND-befolkningen det siste tiåret. Andelen som bruker invasiv ventilasjon har vært jevn (4-7 %) siden 90-tallet. Median overlevelse fra symptomdebut ble estimert til 2,3 år (2,11-2,57; 95 % KI). Diskusjon: De epidemiologiske resultatene stemmer overens med andre norske studier. Overlevelsesanalysen avdekket en median overlevelse lik et estimat i Hordaland på 1980-tallet. Overlevelsesanalysen må ytterligere justeres før en konklusjon. Studien fant også at en relativt høy andel NIV og invasiv ventilasjon ble etablert i en nødsituasjon. Konklusjon: MND-populasjonen i Trondheim er 94 % ALS-pasienter og har epidemiologiske trekk i samsvar med andre norske studier. Median overlevelse ble estimert til 2,3 år fra symptomdebut.

Background: Motor neuron diseases (MND) are a collection of neurodegenerative diseases characterized by loss of motor neurons in both the central and peripheral nervous system. Amyotrophic lateral sclerosis is the most common phenotype which progresses toward paralysis in nearly all skeletal muscles, including the diaphragm. There is currently no curative treatment. Noninvasive and invasive ventilation can reduce symptoms of respiratory distress and increase the life span. Methods: The study is a retrospective record study of the MND patients in Trøndelag from 1984 to 2021. Patient lists with diagnosis G12 were collected from three hospitals in Trøndelag. The study collected epidemiological and clinical variables manually from records with use of an electronic case report form. The dataset was examined in Stata. Results: 375 patients were identified and included with diagnosis G12.2 between 1984-2021. The mean annual incidence proportion was 3,15 per 100 000. Six percent of patients had registered family history of MND. Ten percent of patients had dementia, and four percent had been diagnosed with FTD. Nine percent of patients had undergone surgery in the diagnostic interval, and seven percent in the onset region. There has been a gradual increase in the diagnostic procedures: MRI, spirometry, nerve conduction study and borrelia tests. From the 90s riluzole, PEG and NIV have been introduced and is used by > 50 % of the MND population in the last decade. The proportion using invasive ventilation have been even (4-7 %) since the 90s. The median survival from symptom onset was estimated to 2.3 years (2.11-2.57; 95 % CI). Discussion: The epidemiological results are consistent with other Norwegian studies. The survival analysis revealed a median survival equal to an estimate in Hordaland in the 1980s. The survival analysis will need to further adjustments before any conclusion. The study also found a relatively high proportion of NIV and invasive ventilation to be established in an emergency setting. Conclusion: The MND population in Trondheim is 94 % ALS patients and have epidemiological features consistent with other Norwegian studies. The median survival was estimated to 2.3 years from symptom onset.