Oppfølging av juvenil myoklon epilepsi etter 20 år

Abstract

Bakgrunn: Juvenil myoklon epilepsi (JME) er en av de vanligste generaliserte epilepsiene. Epilepsien debuterer i ungdomsårene. Man har utilstrekkelig kunnskap om langtidsprognosen ved JME. Flere studier har vist at pasienter med JME favner et vidt spektrum. Noen pasienter fungerer godt i dagliglivet, andre sliter med tilleggsproblematikk.  Det er nå holdepunkter for at begrepet JME i virkeligheten omfatter flere tilstander med ulike genetiske og patofysiologiske karakteristika som for praktiske og kliniske formål er umulig å skjelne fra hverandre med dagens kunnskap.

Hensikt: Hensikten med studien var å bidra til økt kunnskap om langtidsprognosen ved JME. Vi har kartlagt bruk av antiepileptika, anfallstyper og anfallskontroll, samt psykososiale faktorer og psykiske problemer. 

Materiale og metode: Hovedoppgaven er en oppfølgingsstudie av 42 pasienter med JME som for 22 år siden ble rekruttert til en genetisk undersøkelse. Studien er basert på et semistrukturert intervju og journalgjennomgang.

Resultater: Etter 22 års oppfølging var det 82% av pasientene som fortsatt brukte antiepileptika. Gjennomsnittlig antall antiepileptika brukt var 3,7. Alle pasientene, bortsett fra én, hadde opplevd GTK. Ca en tredjedel(23%) hadde abscenser. Det var 34% av pasientene som hadde vært anfallsfrie de siste 10 årene. Hele 57% av pasientene hadde minst  én negativ sosial faktor. Likevel var majoriteten fornøyd med egen helse (76%), og halvparten mente de hadde et godt sosialt nettverk (49%). Rus – og/eller alkoholproblemer forekom hos 17%. De fleste av pasientene både med god og ufullstendig anfallskontroll, ble vurdert å ha god sosial tilpasning.

Konklusjon: Etter 22 års oppfølging, fant vi at grad av anfallskontroll ikke var direkte relatert til hvordan det gikk med pasientene psykososialt. En femtedel av pasientene hadde seponert antiepileptika, halvparten på eget initiativ. Enkelte pasienter med JME synes å være disponert for rusproblemer.