Karyotyping i forbindelse med ICSI

Abstract

Bakgrunn: Nedsatt sædkvalitet er assosiert med høyere forekomst av kromosomavvik. Ved norske fertilitetsklinikker karyotypes (kromosomtestes) i dag stort sett alle par som får infertilitetsbehandling i form av intracytoplasmatisk sperminjeksjon (ICSI). Hovedindikasjonen for ICSI er betydelig nedsatt sædkvalitet hos mannen. Hensikten med studien er å evaluere gjeldende praksis ved fertilitetsklinikker i Norge, og foreslå en grense utfra sædkvalitet for når karyotyping bør utføres i forbindelse med ICSI. Forekomst av kromosomavvik avdekkes, og sammenstilles med sædparametre analysert med moderne metoder.

Materiale og metode: Studien omfatter 791 par henvist til ICSI-behandling ved St. Olavs Hospital i perioden 1996–2012. Demografiske variabler, sædprøve- og kromosomsvar er hentet fra fertilitetsseksjonens database, papirjournaler fra arkiv, samt elektronisk pasientjournal (EPJ). Kromosomprøvene er analysert av fire uavhengige laboratorier. Sædprøvene er analysert ved St. Olav med Hamilton CASA (computer-assistert sædanalyse). Litteratur er innhentet ved ikke-systematiske søk i medisinske databaser.

Resultater: 1,8 % (N = 14) av mennene og 1,6 % (N = 12) av kvinnene fikk påvist klinisk betydningsfulle kromosomavvik. Hhv. 12 og 5 av avvikene hos menn og kvinner var balanserte translokasjoner. Det ble ikke funnet signifikant høyere forekomst av kromosomavvik basert på sædprøvedata. Optimale grenseverdier ved ROC-analyse var hhv. ≤ 17 mill. og ≤ 5 mill. for antall motile og antall progressivt motile sædceller. Sensitivitetene hadde brede konfidensintervall ned mot 0,5.

Fortolkning: Grenseverdier for karyotyping basert på sædparametre er usikre. Videre forskning trengs for å belyse hvordan antall motile og progressivt motile sædceller korrelerer med kromosomavvik og utfall av ICSI-behandling. Forekomsten av kromosomavvik hos menn henvist til ICSI er i vårt materiale ikke vesentlig høyere enn hos kvinnene. Videre samsvarer det med rapportert forekomst i andre studier hos infertile menn totalt sett. Gevinstene av karyotyping ved ICSI er begrenset. Det er ressurskrevende og har lang ventetid. Det er ikke påvist økt forekomst av misdannelser hos barn etter ICSI, og de fleste som får påvist kromosomavvik går videre med behandling. På bakgrunn av våre resultater og tilgjengelig litteratur, anbefaler vi å gå bort fra karyotyping av kvinner og non-azoospermiske menn i forbindelse med ICSI, men å fortsatt karyotype menn med azoospermi.