X-bundet hypofosfatemi
Wang, Qidi; Akdeniz, Cennet; Heck, Ansgar; Bjørk, Mai Britt; Theisen, Ole Rasmus; Eggesbø, Heidi Beate; Krüger, Tormod Bjartveit; Reseland, Janne Elin; Pihlstrøm, Hege Kampen; Åsvold, Bjørn Olav; Grimnes, Guri; Grytaas, Marianne Aardal; Rafaelsen, Silje Hjorth; Thorsby, Per Medbøe; Wekre, Lena Lande; Finnes, Trine Elisabeth
Journal article, Peer reviewed
Published version
Date
2025Metadata
Show full item recordCollections
Original version
Tidsskrift for Den norske legeforening (Tidsskriftet). 2025, 145 (3). 10.4045/tidsskr.24.0476Abstract
X-bundet hypofosfatemi er en sjelden genetisk sykdom som medfører fosfattap i nyrene, redusert mineralisering av tenner og skjelett, deformerte knokler og begrenset mobilitet. Dette har betydelige konsekvenser for helse og livskvalitet. Denne kliniske oversikten gjennomgår anbefalinger for diagnostisering, behandling og oppfølging av voksne med tilstanden.