Show simple item record

dc.contributor.advisorTveten, Ann-Kristin
dc.contributor.authorAlbretsen, Anne-Sofie McGowan
dc.date.accessioned2022-07-08T17:21:37Z
dc.date.available2022-07-08T17:21:37Z
dc.date.issued2022
dc.identifierno.ntnu:inspera:112030131:112602567
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11250/3004218
dc.description.abstractDefekter i pigmentering klassifiseres som enten hypo-, hyper- eller depigmentering. Hypo- og hyperpigmentering er tilstander med henholdsvis redusert og økt mengde pigment. Depigmentering er en tilstand hvor områder av huden mangler pigment. Pasienter med depigmentering kan føle på lav selvtillit, sosial stigmatisering og redusert livskvalitet. Tilstander med depigmentering kan være vanskelig å diagnostisere grunnet et stort mangfold av ulike tilstander, sjeldenhet, samt progresjon av tilstanden over tid. Utfordringen med å stille rett diagnose kan også skyldes kliniske funn og kontraindikasjoner, eller at pasienten ikke responderer på konvensjonell behandling. Identifisering av mulige målgen kan oppnås ved å studere sentrale enzymer involvert i pigmenteringsprosessen og reguleringen av disse. Det er viktig å studere årsaken til depigmentering ved genomsekvensering eller genekspresjonsanalyser for å forstå tilstanden. Identifisering av målgen vil kunne gjøre det mulig å designe metoder for å diagnostisere fremtidige tilfeller av depigmentering, samt utvikling av behandlingsmetoder for å forbedre livskvaliteten til pasienter.
dc.description.abstractDefects in pigmentation are either classified as hypo-, hyper-, or depigmentation. As opposed to hypo- and hyperpigmentation, where the macules contain a decreased or increased amount of pigments respectively, the depigmented macules do not contain pigments. Patients with depigmented macules may face social stigmatization, reduced self-esteem, and an impaired quality of life. Dermatologists often encounter cases of depigmentation disorders that present a broad specter of differential diagnosis. It may be challenging to diagnose due to diversity, rarity, and progression over time. The challenge in setting diagnosis can also be explained by clinical findings, contraindications or the patient is not responsive to conventional treatment. Studying key enzymes involved in pigment production and signaling pathways regulating it, makes it possible to identify genes of interest. It is pivotal to study the cause of depigmentation by analyzing the patient’s genetic makeup or altered gene expression to further understand the implications of the condition. Identification of culprit genes would make it possible to design innovative techniques for diagnosing future cases of depigmentation. By understanding the molecular underpinnings of depigmentation disorders, it would make it possible to develop novel therapeutics that can improve the patient’s quality of life.
dc.languageeng
dc.publisherNTNU
dc.titleDepigmentation - Possible causes of change in phenotype, potential genetic mechanisms, and methods for investigating the cause of depigmentation
dc.typeBachelor thesis


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record