Characteristics of Focal Epilepsies among Participants in HUNT 2 and 3

Abstract

Bakgrunn: Det innsamlede datamaterialet fra helseundersøkelsene i Nord-Trøndelag (HUNT) gir en enestående database med helseopplysninger, kliniske målinger og biologisk materiale tilgjengelig for forskning. Som en del av HUNT-MI studien, vil det bli gjennomført genom-assosiasjonsstudier på personer identifisert med epilepsi. For at dette arbeidet skal være meningsfylt er bekreftelse av diagnosen og detaljert klassifisering nødvendig.

Mål: Hensikten med studien var derfor å klassifisere pasientene med fokal epilepsi etter etiologi, demografi (alder/kjønn), alder ved anfallsstart, komorbiditet og behandlingsrespons.

Materiale og metode: Alle genotypede HUNT-2 og -3 deltagere med > 2 kontakter ved nevrologiske og/eller pediatriske avdelinger registrert med en epilepsidiagnose (ICD-10: G.40.x etter 1999; ICD-9: 345.x før 1999) ved sykehusene i Trøndelag fylke ble inkludert i studien. Validering av diagnosen ble utført ved gjennomlesning av journaler og registrering av aktuell informasjon i henhold til den nyeste definisjonen presentert av “International League Against Epilepsy (ILAE)”. Epilepsikarakteristika ble detaljert ført i vårt datainnsamlingsskjema. Dataene ble videre analysert i SPSS.

Resultater: Totalt var det 246 av 347 pasienter som hadde fokal epilepsi (70.9%). Av disse var 120 (48.8%) kvinner og 126 menn (51.2%). Strukturell etiologi ble identifisert hos 145 (58.9%) av pasientene, ikke-strukturell infeksiøs etiologi hos 2 (0.8%), kjent/antatt genetisk etiologi hos 2 (0.8%) og ukjent etiologi hos 97 (39.4%). Den vanligste etiologien var dermed strukturell, med vaskulære hendelser som den største bidragsyteren. Alder ved anfallsstart fulgte aldersfordelingen av cerebrovaskulære hendelser generelt i befolkningen. Følgelig var den største andelen av pasientene i denne gruppen > 60 år ved første epileptiske anfall. Totalt var 84 pasienter anfallsfrie de siste fem årene. Ytterligere 53 hadde vært anfallsfrie det siste året.

Konklusjon: Epilepsi er en samlediagnose bestående av flere tilstander. Fokal epilepsi utgjør den største andelen av disse, og strukturell etiologi er vanligst. På tross av at fokal epilepsi lenge har vært betraktet som ervervet, er det nå stadig økende kunnskap om de genetiske komponentene. Etiologien forblir i mange tilfeller likevel ukjent basert på dagens undersøkelsesmetoder i klinisk praksis. Denne studien viste ingen åpenbare kliniske forskjeller mellom fokale epilepsier med og uten kjent årsak, bortsett fra tidligere anfallsstart hos de ukjente. Fremtidig klinisk og translasjonell forskning vil bli viktig i utforskningen av den store gruppen av ikke-strukturell fokal epilepsi.

Background: The material collected in The Nord-Trøndelag Health Study (HUNT) provides an exclusive database of questionnaire data, clinical measurements and biological samples. Whole-genome association studies will be performed in subjects identified to have epilepsy as a part of the HUNT-MI study. In order for this to be meaningful, affirmation of the diagnoses and detailed classification of the epilepsies are obligatory.

Purpose: Our objective was to classify focal epilepsies according to the revised seizure and epilepsy classifications in relation to etiological groups, demographic features (age/sex), age of seizure onset, comorbidities and treatment response.

Material and method: The HUNT research coordinator identified all genotyped HUNT-2 and 3 participants with > 2 appointments at neurological and/or pediatric clinics registered with epilepsy (ICD-10: G.40.x after 1999; ICD-9: 345.x prior to 1999) at hospitals in the county of Trøndelag. Validation of the diagnosis of epilepsy was carried out using medical record information according to current definitions presented by the International League Against Epilepsy (ILAE). Epilepsy characteristics were recorded in detail by using a Case Report Form (CRF). Data were analyzed using SPSS.

Results: In total 246 of 347 patients were identified with focal epilepsy (70.9%). There were 120 (48.8%) females and 126 males (51.2%). Structural etiology was identified in 145 (58.9%) patients, non-structural infectious etiology in 2 (0.8%), known/presumed genetic etiology in 2 (0.8%) and unknown etiology in 97 (39.4%) patients. The most common etiology was structural, with vascular events as the largest contributor. The age of seizure onset followed the general prevalence of cerebrovascular disorders with the largest proportion of patients > 60 years. A total of 84 patients were seizure free for at least five years, and an additional 53 were seizure free the past year.

Conclusion: Epilepsy is a diverse condition. Focal epilepsies account for the vast majority, and most of them have a structural etiology. Although focal epilepsies long have been considered acquired, the knowledge concerning the genetic components is increasing. A large proportion of focal epilepsies have unknown etiologies based on currently available investigational methods in routine clinical practice. This study did not reveal obvious clinical differences between focal epilepsies with and without established cause, other than earlier onset in those without. Future clinical and translational research is needed to explore the etiologies of the large and important group of non-structural focal epilepsies.