| dc.description.abstract | Mitokondrie-DNA blir arvet fra mor til barn, i motsetning til vanlig, autosomt DNA som blir arvet fra begge foreldre. Dette betyr at personer som er fjernt i slekt vil ha veldig lite vanlig DNA til felles, men de kan ha nesten identisk mitokondrie-DNA hvis de har en direkte moderlinje til en felles stammor.
Det finnes mange metoder som kan estimere grad av slektskap mellom individer og rekonstruere familietrær basert på autosomt DNA, men det finnes ikke mye arbeid som fokuserer på mitokondrie-DNA, og som ser på om det er mulig å estimere om to personer er i "mitokondrie-slekt", altså at de faktisk har en direkte moderlinje til en felles stammor.
Hvis man i tillegg sammenligner mitokondrie-DNA mellom personer i en befolkning, hvordan vil disse forskjellene være hvis man også tar hensyn til personenes grad av slektskap?
For å adressere dette spørsmålet, har jeg utviklet funksjonen mitomatch, som beregner avstander på mitokondrie-DNA mellom par, og disse avstandene har blitt sammenlignet med parenes grad av slektskap, estimert av programmet DRUID. Denne sammenligningen viste at for personer som har vært med i HUNT-studien, så er distribusjonene av 6. grads slektninger lik distribusjonen av distanser mellom personer som ikke er i slekt.
Videre så har mitokondrie-avstander blitt beregnet på far/barn-par -- der mor og far er 7. grads slektninger eller fjernere i slekt -- og distribusjonen av disse avstandene har blitt brukt til å estimere p-verdier, som skal indikere sjansen for at to personer har likt mitokondrie-DNA ved en tilfeldighet, og ikke fordi de er i slekt.
Disse p-verdiene ble brukt i en hypotesetest for å avgjøre om personer er i "mitokondrie-slekt".
Denne hypotesetesten, sammen med funksjonen mitomatch er tilgjengelig som programvaren Mitodetect. | |
| dc.description.abstract | Mitochondrial DNA is maternally inherited, as opposed to nuclear DNA which is inherited from both parents. This means that distantly related individuals who have almost no DNA in common, might have close to identical mtDNA if they have a direct maternal line to a common maternal ancestor.
There exist many methods that can estimate relatedness between individuals and reconstruct pedigrees, based on their nuclear DNA, but little work has been put into looking at mitochondrial DNA and to whether it is possible to estimate if two individuals are "mitochondrially related", i.e. that they do in fact have a direct maternal line to a common maternal ancestor.
This further raises questions like how different mitochondrial DNA is between individuals in a population, if you also take their degree of relatedness into account.
To address this question, I developed the function \texttt{mitomatch} which calculates mitochondrial distances between pairs of individuals. These distances were further compared with the individuals' degree of relatedness estimated by DRUID, and this comparison showed that for individuals in the HUNT study, the distributions of mitochondrial distances of 6th degree relatives and above are indistinguishable from the distributions of mitochondrial distances between unrelated individuals.
Furthermore, mitochondrial distances between father/child-pairs -- with the mother and father being 7th degree relatives or more distantly related -- were used to estimate p-values that indicate the chance that two individuals have similar mtDNA simply by coincidence.
These p-values were used in a hypothesis test to decide whether individuals are mitochondrially related.
Mitomatch and the hypothesis test is available as the software Mitodetect. | |
