Modeling non-Gaussian traits using Gaussian quantitative genetic models

Abstract

Innenfor kvantitativ genetikk har dyremodellen blitt mye brukt til å modellere fenotypiske egenskaper, med både faste og tilfeldige effekter. Ved modellering av binære egenskaper brukes ofte en generell lineær blandet modell (GLMM) med en ikke-lineær lenkefunksjon, som transformerer varianskomponenter til en latent skala som er svært ulik den observerte skalaen.

Denne oppgaven undersøker først hvordan arvbarheten, betegnet som andelen av total varians som er forklart av genetiske faktorer, kan transformeres fra en underliggende skala til den observerte skalaen ved hjelp av terskelmodellen. Det er også ønskelig å finne ut om gaussisk modellering av binære fenotyper kan oppnå resultater sammenlignbart med en binomisk statistisk modell med tilbaketransformasjonsteknikker. Målet er å finne ut om gaussiske modeller kan være tilstrekkelige for å vurdere arvbarhet på en observasjonsskala.

Ved å bruke et bayesiansk statistisk rammeverk opprettes dyremodeller som gaussiske og binomiske med en probit lenkefunksjon, for et datasett med sangspurver og simulerte data, og beregner estimert arvbarhet i begge tilfellene. Den posteriore fordelingen av arvbarhet for den gaussiske modellen sammenlignes med binomialmodellen for å finne ut om en lineær modell kan være tilstrekkelig.

Resultatene viser for det første at man kan tilpasse en gaussisk modell på en binær fenotype og skalere den tilbake til den underliggende kontinuerlige skalaen. Reskaleringen håndterer modeller med faste effekter, men overestimerer arvbarhet i modeller med et svært ubalansert fenotypisk gjennomsnitt. I tillegg demonstreres det at gaussiske modeller oppnår posteriore fordelinger av arvelighet nær binomiske modeller tilbaketransformert til observasjonsskala. Fordelingene avviker imidlertid mer ved å introduksjon av overdispersjon eller faste effekter i kombinasjon med stor additiv genetisk varians.

Samlet sett viser funnene at det kan være aktuelt å bruke gaussisk modell i stedet for en binomisk modell, i sammenheng med den additive genetiske variansen i en dyremodell, dog avhengig av nøyaktigheten som kreves. Under visse omstendigheter, for eksempel én enkelt dominerende fast effekt, oppnår den gaussiske modellen dårligere resultater enn en binomisk modell, og krever i tillegg å inkludere varianskomponenten fra de faste effektene i beregningen av arvbarhet. Disse begrensningene ville derimot ikke påvirket arvbarheten i de fleste praktiske tilfeller, noe som indikerer at enklere, lineære og mer tolkbare modeller kan gi lovende estimater av arvbarhet innen kvantitativ genetikk.

In the field of quantitative genetics, the animal model has been widely used to model phenotypic traits, incorporating fixed and random effects. When modeling binary traits, a general linear mixed model (GLMM) with a nonlinear link function is often employed, transforming variance components onto a latent scale that differs from the observed scale.

In this thesis, we first examine how heritability, denoted as the proportion of variance in a trait explained by genetic factors, can be translated from an underlying scale to the observed scale using the threshold model. We also aim to determine whether fitting binary features to a Gaussian model can achieve results similar to a binomial model with more complex back-transformation techniques. The aim is to establish whether Gaussian models can be sufficient when assessing observation-scale heritability.

Using a Bayesian statistical framework, we fit animal models as Gaussian and binomial with a probit link function for a dataset of song sparrows and simulated data, calculating estimated heritabilities for both datasets. We compare the posterior density between the Gaussian and binomial models to determine if a simpler linear model may be sufficient.

The results demonstrate that one can fit a Gaussian model on a binary trait and re-scale it back to the underlying liability scale. The rescaling handles models with fixed effects, but it is prone to overestimation in the presence of highly unbalanced traits. We also demonstrate that Gaussian models obtain posterior distributions of heritability close to a binomial model's heritability back-transformed to the observation scales. However, the distributions deviate more by introducing fixed effects whose variance contributes significantly to the total variance.

Overall, the findings show that using a linear model rather than a binomial model to assess additive genetic variance in an animal model for binary data can be viable depending on the accuracy required. Under certain circumstances, such as a dominating fixed effect, the Gaussian model performs worse than a binomial model and requires including variance from fixed effects in the heritability computations. However, these constraints would not affect performance in most practical cases, indicating that simpler and more interpretable approaches can give valid estimates of heritability.