Extending quantitative genetic models to estimate mutational variance

Abstract

Dette prosjektet introduserer utvidelser av dyremodellen, en type generalisert lineær blandet modell innen kvantitativ genetikk. Modellen utnytter informasjonen i en kjent slektskapsstruktur for dyre- eller plantepopulasjoner for å dele deres fenotypiske variasjon inn i miljøeffekter og additive genetiske effekter, samt å undersøke påvirkningen andre faktorer har på det fenotypiske trekket. I ville studiepopulasjoner kan dyremodellen hjelpe til med å skaffe spesifikk kunnskap som spesielt trengs innen konservering, for eksempel ved å kvantifisere evolusjonære responser på både naturlige og kunstige prosesser.

Mutasjoner er foreslått som en forklaring på den kontinuerlige responsen i langvarige seleksjonseksperimenter hvor det forventes at et seleksjonsplatå er nådd. Som et verktøy til å utforske denne teorien, foreslår og undersøker vi en metode for å separere mutasjonsvarians fra andre kilder til additiv genetisk varians i dyremodellen, basert på den kjente slektskapsstrukturen.

Som et eksempel, inkluderer vi mutasjonseffekter i en dyremodell med data fra en sangspurv-populasjon på øya Mandarte i Canada, implementert i de Bayesiske rammeverkene INLA og Stan. I tillegg benytter vi en resamplingsmetode for å se på årlige endringer i tilfeldige effekter og de tilsvarende variansene. Som forventet fra tidligere innsikt fra andre populasjoner, står den estimerte økningen i additiv genetisk varians, fra en generasjon til den neste, for en mindre del av den totale fenotypiske variansen, men resamplingen avdekker en rask økning over tid. Dette indikerer et overraskende stort tilskudd av additiv genetisk varians fra mutasjoner, men det finnes tegn til overestimering. Videre arbeid bør inneholde testing på simulerte data, noe som trolig vil vise at mutasjonsvariansen ikke er fullstendig separert fra andre additive genetiske effekter.

This thesis introduces extensions to the standard animal model, a type of generalized linear mixed model in the field of quantitative genetics. The model makes use of the information in a known pedigree structure of animal or plant populations to disentangle their phenotypic variation into environmental and additive genetic effects, as well as examining the influence of other factors on the phenotypic trait. In wild study populations the animal model helps to gain specific knowledge that is particularly needed in the context of conservation, for example to quantify evolutionary responses to both natural and artificial processes.

Mutations have been suggested as one explanation for the continued response in long-term selection experiments in which it is expected that a selection plateau has been reached. As a tool to explore this theory, we suggest and investigate a method to separate mutational variance from other sources of additive genetic variance in the animal model, based on the already known pedigree structure.

As an example, we fit an animal model including mutation effects with data from a song sparrow population on the Mandarte island in Canada, using the Bayesian frameworks INLA and Stan. Moreover, a resampling method is used to look at temporal changes in random effects and the corresponding variances. As expected from previous insight from other populations, the estimated increase in variance, from one generation to the next, accounts for a minor part of the total phenotypic variance, but resampling reveals a rapid increase over time. This suggests a surprisingly large inflow of additive genetic variance from mutations, but there are signs of overestimation. Further work on the subject should include testing the model on simulated data, likely unveiling confounding between mutational variance and other additive genetic effects.