Fetal and perinatal implications of anomalies in the gastrointestinal tract and the abdominal wall

Abstract

Studien tar for seg tilstandene gastroschise og omfalocele, som er forskjellige former for bukveggsdefekter samt utviklingsavvik som gir forsnevringer på ulike nivå i fordøyelseskanalen: spiserør (øsofagusobstruksjon), tolvfingertarm (duodenalobstruksjon) og endetarm (imperforert anus). Nyfødte med disse tilstandene trenger snarlig kirurgisk behandling. Diagnostisering før fødsel, ved hjelp av ultralyd, gir mulighet for optimalisert overvåking og omsorg både under svangerskapet og i forbindelse med fødsel, noe som kan forbedre prognosen for disse barna. Behandlingen av fostre med medfødte utviklingsavvik har tradisjonelt vært bygd på kunnskap om fødte individer. Vi har hatt mangelfull kunnskap om den betydningen utviklingsavvik har for fosteret – både i løpet av svangerskapet og i tiden rundt fødselen.

Nøyaktigheten av de prenatale diagnosene var stor for alle de undersøkte tilstandene. I den ikke-selekterte populasjonen var oppdagelsesraten høy for tilfeller med gastroschise (100%), omfalocele (95%) og duodenalobstruksjon (82%), mens oppdagelsesraten for øsofagusobstruksjon var relativt lav (43%), og for imperforert anus veldig lav (11%). Alle disse diagnosene var betydelig vanligere i vår studiepopulasjon som inkluderte fostre, sammenliknet med tidligere beskrevet forekomst blant nyfødte. Fosterpopulasjoner er dermed forskjellige fra nyfødtpopulasjoner og har flere utviklingsavvik. Fostre med gastroschise eller duodenalobstruksjon har økt risiko for fosterdød og bør overvåkes nøye i slutten av svangerskapet.

Gastroschise

64 fostre ble fulgt fra diagnosetidspunkt, som var 19. svangerskapsuke i gjennomsnitt. Alle hadde normale kromosomer, 6% hadde andre utviklingsavvik i tillegg. Tegn på utvidelse av den del av tarmen som lå inni fosterets buk var assosiert med obstruksjon av tarmen. I tidligere studier er det beskrevet fosterdød hos ca 10-15% av fostre med gastroschise, men i denne studien var det bare ett foster som døde. Tegn på fosterstress som gjorde akutt keisersnitt nødvendig, oppstod hos 22%. Fostre med gastroschise har økt risiko for å utvikle fosterstress, med fosterdød som ytterste konsekvens, og de bør derfor overvåkes nøye med hyppige CTG-registreringer de siste ukene for fødsel.

Omfalocele

90 fostre ble fulgt fra diagnosetidspunkt (18. svangerskapsuke). Omfalocelene ble delt inn i ulike typer basert på plasseringen: epigastriske, sentrale og hypogastriske. Kromosomfeil (oftest trisomi 18) forekom hos 69% av fostrene med sentralt omfalocele, sammenliknet med 13% hos de med epigastrisk omfalocele. Dette kan tyde på at sentrale og epigastriske omfaloceler er to helt forskjellige tilstander. 89% hadde assosierte, til dels dødelige avvik, og dermed ble resultatene dårlige. Bare 8 (9%) overlevde og var friske. I overvåkingen av fostre med omfalocele bør en fokusere på de tilfellene hvor prognosen kan tenkes å være god.

Duodenalobstruksjon

29 fostre ble fulgt fra gjennomsnittlig diagnosetidspunkt i 29. svangerskapsuke. 21% hadde trisomi 21 (Down syndrom). Totalt hadde 62% assosierte avvik. Isolert duodenalobstruksjon med et forventet godt resultat forekom hos 11 (38%) fostre. Likevel døde 5 av disse før fødselen, eller de ble født med betydelige nevrologiske symptomer/skader som medførte varige funksjonshemninger – sannsynligvis på grunn av oksygenmangel. Vår hypotese er at utvidelse av nedre del av spiserøret kan påvirke fosterets hjerterytme og medføre hjertestans og død. Fostre med duodenalobstruksjon har økt risiko for dårlig utkomme. Siden fosterdød synes å inntreffe akutt, kan det være vanskelig å overvåke disse fostrene, men de bør følges nøye i slutten av svangerskapet og en bør vurdere forløsning før termin.

Imperforert anus

Av 69 fostre med imperforert anus var det bare 16% som fikk diagnosen før fødselen. Kromosomfeil forekom hos 13%. Assosierte avvik var hyppige (86%), og imperforert anus var ofte en del av ulike syndromer. Resultatet var dårlig, med bare 35% overlevelse. Ved isolert imperforert anus eller bare én ekstra anomali var overlevelsen 94% sammenliknet med bare 14% for de med flere anomalier. Oppdagelsesraten før fødsel kan nok forbedres framover, men enkelte tilfeller med imperforert anus vil aldri kunne diagnostiseres før fødsel.

Øsofagusobstruksjon

Hos 48 fostre med øsofagusobstruksjon var oppdagelsesraten før fødsel 44%. Unormalt stor fostervannsmengde og symptomer som følge av dette førte til diagnostisering. Dermed ble diagnosen stilt sent (32 uker). 23% hadde kromosomfeil og totalt hadde 79% assosierte avvik. Overlevelsen var høyere, men ikke signifikant høyere, for dem som hadde isolert øsofagusobstruksjon og for dem som fikk diagnosen før fødsel. Økt bevissthet om muligheten for øsofagusobstruksjon, som kan føre til en målrettet undersøkelse, bør kunne forbedre den framtidige diagnostikken.

Målene med studiene. Materiale og metoder

Målet med studiene var å beskrive resultatene fra tidspunktet for prenatal diagnose, gjennom svangerskap og fødsel og inn i nyfødtperioden. Dessuten var målet å identifisere risikofaktorer og bestemme hvorvidt overvåking kan bedre utfallet. Et annet mål var å finne ut hvor stor andel som fikk diagnosen før fødsel, og å kartlegge mulighetene for forbedret diagnostisering.

Alle studiene var basert på en selektert populasjon som bestod av henviste pasienter i tillegg til vår egen ikke-selekterte populasjon. Den ikke-selekterte populasjonen ble dessuten undersøkt separat. Fostrene med gastroschise, omfalocele og duodenalobstruksjon ble i den selekterte populasjonen fulgt fra tidspunktet for prenatal diagnose. Diagnosene øsofagusobstruksjon og imperforert anus i den selekterte populasjonen ble stilt enten før eller etter fødselen og populasjonen inkluderte alle som hadde gjennomgått minst én ultralydundersøkelse.